El 26 de noviembre de 2015 se llevó a cabo un taller de medicina genómica y cáncer organizado por la empresa Argenomics y la RADPC.
Resumen: El cáncer es una condición en la que las células no alcanzan a madurar y proliferan sin la capacidad de desarrollar la función para la cual estaban destinadas. Se han descrito cientos de mutaciones somáticas específicas (de las células tumorales, no del paciente) que disparan ese proceso, y su identificación resulta clave para diseñar o seleccionar tratamientos específicos con las llamadas “terapias dirigidas a blancos moleculares”.
El estudio genómico de las biopsias (esto es, el “perfil genético tumoral”) permite entonces precisar qué pacientes van a responder mejor a determinada droga y cuáles no, lo cual racionaliza recursos.
Otro enfoque emergente es la llamada “biopsia líquida”, que, en realidad, consiste en la búsqueda e identificación en la sangre circulante de células neoplásicas o determinados fragmentos de ADN tumoral.
Este tipo de tests, que en Argentina se empieza a aplicar para algunos pocos tipos de cáncer (pulmón, colon, leucemia), favorecería la detección precoz del tumor pero, sobre todo, el monitoreo de la respuesta a los tratamientos. En particular, permite evaluar si un tumor bajo terapia conserva el mismo perfil genético o apareció una nueva mutación (resistencia) que podría determinar el cambio de medicación. Como se hace con un simple análisis de sangre, se puede seguir la “película” del tumor durante el tratamiento más que quedarse con la “foto” captada en la biopsia original. Por supuesto, habría que ver en el tiempo cuáles son sus indicaciones y ventajas precisas, así como su costo-efectividad.
El diagnóstico y la evaluación del tratamiento en cáncer de colon podría ser una buena aplicación de la biopsia líquida. Cada día mueren por esa causa 18 personas en Argentina. Y pese a que existen distintos métodos para la detección precoz, como el test de sangre oculta en materia fecal, la colonoscopía o la cápsula de colon, todos pueden dar falsos positivos y falsos negativos y resultan poco aceptados: de los 11 millones de mayores de 50 que deberían realizarse este control, sólo 200.000 lo concretan. Y el 60% de los diagnósticos finalmente se realizan en los estadíos 3 o 4 de la enfermedad, de peor pronóstico (en los estadíos 1 o 2 se curan del 90 al 80% de los pacientes).
Un estudio en The Lancet Oncology, sobre 503 pacientes con cáncer colorrectal metastásico, mostró en julio pasado que el uso de la biopsia líquida permite obtener más datos sobre el perfil genético del tumor a lo largo del tratamiento (lo que posibilita seleccionar mejor la terapia dirigida).
Fuentes: Alberto Lazarovski, Guillermo Bramuglia y Fernando Robledo.
